Dia Mundial da Hemofilia: hematologista do Hospital São José explica os principais cuidados relacionados à doença

 

16/04/2024

A hemofilia é uma alteração genética e hereditária que afeta a coagulação do sangue e que acomete principalmente o sexo

Desde 1989, se comemora o Dia Mundial da Hemofilia em todo 17 de abril. A data marca o aniversário de Frank Schnabel, fundador da Federação Mundial de Hemofilia, e pretende ampliar o debate acerca da doença e dos cuidados no tratamento dos hemofílicos. A condição é uma alteração genética e hereditária que afeta a coagulação do sangue, ou seja, os sangramentos se tornam mais críticos e perigosos.

“Ao contrário do que alguns imaginam, a pessoa com hemofilia, quando se machuca, não sangra mais rápido do que outra sem a deficiência. Esse sangramento geralmente só se mantém por um tempo maior e recomeça por vários dias depois do ferimento ou cirurgia”, explica a Drª. Joelma Bispo, hematologista do Hospital São José.

Os principais sintomas da doença são os sangramentos principalmente dentro das articulações e dos músculos, mas também podem ser externos por meio das mucosas do nariz, gengiva, etc. Esses sangramentos podem surgir após um trauma, mas também podem acontecer sem razão aparente. Em casos graves, simples atividades cotidianas podem causar hemorragias, podendo afetar também articulações, como é o caso da hemartrose. A sequela mais frequente e incapacitante, inclusive, é a artropatia hemofílica, que afeta as articulações dos joelhos, tornozelos, cotovelos e quadril.

A hemofilia é causada por uma deficiência das proteínas da coagulação, sendo que sua classificação entre os tipos A e B se deve ao grau específico de deficiência. Pessoas com hemofilia tipo A, o caso mais comum que representa 80% dos casos, têm deficiência do fator VIII (oito) de coagulação. Já os pacientes tipo B, têm deficiência de fator IX (nove). Essas deficiências acometem principalmente os homens, já que é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X.

“Homens com um alelo com mutação terão a doença, enquanto mulheres com um único alelo com mutação serão portadoras e, portanto, têm 50% de probabilidade de transmitir o alelo anormal aos seus descendentes”, esclarece a médica do HSJ.

Apesar disso, cerca de 30% dos pacientes diagnosticados com hemofilia não possuem histórico familiar prévio da doença, o que é explicado pela ocorrência de mutações espontâneas. Em resumo, para uma mulher ter hemofilia é necessário que seus dois alelos tenham mutações da hemofilia, ou seja, o material genético da parte da mãe e do pai devem apresentar essa mutação.

Em relação ao tratamento, é feita a reposição das proteínas de coagulação através de infusões intravenosas frequentes, podendo ocorrer algumas vezes por semana. Apesar disso, o procedimento pode não ser totalmente eficaz, pois há o risco do desenvolvimento de anticorpos que atacam o fator reposto. “Conviver com a própria doença, a deficiência do fator, o medo dos sangramentos, e acesso aos centros de tratamento, são desafios diários. No Brasil, existem os Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH), Serviços ou Unidades de Hemofilia que estão presentes principalmente nos hemocentros. São centros especializados em proporcionar tratamento multidisciplinar para pessoas com distúrbios hemorrágicos”, conclui a Drª. Joelma.

A Cura D'Alma