13/01/2022
O diagnóstico precoce é o
diferencial para a cura ou para melhores respostas terapêuticas aos tratamentos
oferecidos aos pacientes. Não há dúvidas quanto a isso. A medicina preditiva
permite identificar, por meio de testes genéticos, a predisposição para o
desenvolvimento de diversas doenças, além de apontar a origem de certos
cânceres, por exemplo. Isso possibilita ao médico fazer o acompanhamento mais
próximo, realizar tratamentos mais assertivos e oferecer maior qualidade de
vida aos pacientes.
Com os avanços tecnológicos dos últimos anos, é possível
identificar a predisposição genética familiar para o desenvolvimento de alguns
cânceres, entre eles o de mama e o de próstata. Também é possível avaliar
alterações cromossômicas do bebê antes do nascimento, como as síndromes de
Down, Edwards e Patau, e as síndromes de Turner e de Klinefelter, que são
alterações dos cromossomos sexuais.
Os testes genéticos também contribuem para o tratamento das
doenças raras. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), pelo menos
13 milhões de pessoas vivem com alguma enfermidade rara no Brasil e grande
parte dessas doenças pode ser identificada por meio de testes genéticos. Quanto
mais precoce for o diagnóstico, maiores as possibilidades de dar qualidade de
vida a esses pacientes. No entanto, a estimativa é de que essas pessoas passem
por pelo menos sete médicos até receberem um diagnóstico correto.
Por meio da farmacogenética, também é possível identificar quais
fármacos oferecem as melhores respostas terapêuticas para cada paciente. Essa é
uma colaboração muito importante para o tratamento da depressão e da ansiedade,
já que o índice de falha terapêutica dos antidepressivos oferecidos
inicialmente chega a até 50%.
Apesar dessas contribuições valiosas, o número de médicos
geneticistas ainda é muito pequeno no Brasil por ser ainda uma especialidade
relativamente recente. Atualmente, segundo o estudo Demografia Médica de 2020,
apenas 332 profissionais se dedicam à genética, o equivalente a um para cada
1,25 milhão de brasileiros. A recomendação da OMS é que cada país tenha um
geneticista para cada 100 mil habitantes, ou seja, temos um déficit de 1.800
profissionais.
Muitos estudantes de medicina sequer têm a oportunidade de
conhecer os princípios básicos da genética médica, pois nem sempre as
universidades incluem a disciplina na grade curricular. Diversas instituições
têm estruturado cursos de especialização para a formação de novos geneticistas.
Com o objetivo de contribuir para a formação e desenvolvimento de novos geneticistas,
a GeneOne, laboratório de genômica da Dasa, por exemplo, abriu um processo
seletivo para o programa de Treinamento em Análise e Classificação de
Variantes, com vagas nas áreas de Genética Médica, Patologia Molecular e
Biologia Molecular.
Também é necessário que médicos de diferentes especialidades se
apropriem da contribuição da genética para oferecer as melhores opções de
tratamento, acompanhar de perto os pacientes com predisposição para o
desenvolvimento de doenças importantes e para chegar ao diagnóstico o mais
breve possível. É importante disseminar esse conhecimento entre a classe
médica, pois nem todos encaminham seus pacientes para a realização de
aconselhamentos genéticos.
A medicina preditiva é o futuro e a genética é uma aliada
importante para que possamos melhorar a qualidade de vida das pessoas.
Michele
Migliavacca é geneticista da
GeneOne, laboratório de genômica do maior ecossistema de saúde do Brasil, a
Dasa, e tem hoje
sete verticais de atuação: doenças raras e neurologia, oncologia, onco-hematologia, reprodução humana e medicina fetal, cardiologia, farmacogenômica e
oftalmologia. Tem uma ampla cobertura, que é a maior do mercado brasileiro, e
atuação na América Latina, com operação no Uruguai, Argentina, Colômbia e Chile
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